Επαναστατική θεραπεία για την αιμορροφιλία Β: Βρετανός ασθενής έλαβε φάρμακο αξίας 2,6 εκατ. λιρών

Μια ιστορική στιγμή στην ιατρική φροντίδα ασθενών με αιμορροφιλία Β καταγράφηκε στο Λονδίνο, καθώς ένας 44χρονος άνδρας έγινε ο πρώτος στο Ηνωμένο Βασίλειο που έλαβε το Hemgenix, μία γονιδιακή θεραπεία με κόστος 2,6 εκατομμύρια λίρες ανά ασθενή — ένα από τα ακριβότερα φάρμακα παγκοσμίως. Η θεραπεία, η οποία χορηγήθηκε στο νοσοκομειακό συγκρότημα St Thomas’ NHS Foundation Trust, αποτελεί μοναδική ενδοφλέβια αγωγή εφάπαξ για τη γονιδιακή αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας Β, προσφέροντας στους ασθενείς προοπτική απελευθέρωσης από τις δια βίου ενέσεις παράγοντα πήξης. Η αιμορροφιλία Β είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή της πήξης, κατά την οποία ο οργανισμός δεν παράγει επαρκή ποσότητα μιας βασικής πρωτεΐνης που απαιτείται για την αιμόσταση. Αποτέλεσμα είναι ο ασθενής να βρίσκεται σε συνεχή κίνδυνο σοβαρών, ακόμη και αυθόρμητων αιμορραγιών — ακόμη και από ελαφρείς τραυματισμούς. Μέχρι πρότινος, οι ασθενείς εξαρτώνταν από τακτικές εβδομαδιαίες ενέσεις τεχνητού παράγοντα πήξης, με σημαντικό κόστος τόσο για τη δημόσια υγεία όσο και για την ποιότητα ζωής των ίδιων και των οικογενειών τους.

Ο 44χρονος, που επιθυμεί να παραμείνει ανώνυμος, διαγνώστηκε με τη νόσο όταν ήταν μόλις 18 μηνών. Όπως ο ίδιος περιέγραψε: «Ζούσα διαρκώς με περιορισμούς. Προγραμματισμός, άγχος, αποφυγή αθλημάτων επαφής και συνεχής εξάρτηση από το σύστημα υγείας… Τώρα, ονειρεύομαι μια ζωή χωρίς αυτά τα βάρη». Η γονιδιακή θεραπεία του επιτρέπει πλέον να σχεδιάζει το μέλλον χωρίς τον φόβο των αιμορραγικών επεισοδίων, χωρίς ανάγκη για συνεχή θεραπεία και νοσοκομειακές επισκέψεις.

Τι είναι το Hemgenix

Το Hemgenix είναι το εμπορικό όνομα του Etranacogene Dezaparvovec, το οποίο λειτουργεί με την εισαγωγή ενός υγιούς γονιδίου στον οργανισμό, αντικαθιστώντας το δυσλειτουργικό γονίδιο που προκαλεί την αιμορροφιλία. Πρόκειται για θεραπεία μίας δόσης, με μελέτες να δείχνουν πως η προστασία διαρκεί τουλάχιστον τρία έτη — ενώ οι ερευνητές ελπίζουν σε ακόμη μεγαλύτερη διάρκεια. Η θεραπεία εγκρίθηκε το 2022, οπότε και χαρακτηρίστηκε ως το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο, αν και στη συνέχεια ξεπεράστηκε σε κόστος από άλλες εξειδικευμένες θεραπείες.

Ο δρ Που-Λιν Λούο, σύμβουλος αιματολόγος του Guy’s and St Thomas’, χαρακτήρισε τη θεραπεία «συναρπαστικό βήμα στην αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας Β», σημειώνοντας ότι «θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή πολλών ασθενών μας». Παράλληλα, η Κέιτ Μπαρτ, διευθύνουσα σύμβουλος της Haemophilia Society, επισήμανε πως η μέρα αυτή αποτελεί σταθμό για τη χώρα: «Η μετάβαση από τις δια βίου ενδοφλέβιες ενέσεις σε μία εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία θα επιτρέψει στους ασθενείς να διεκδικήσουν την αυτονομία τους, να ανακτήσουν τη ζωή τους και να απελευθερωθούν από τους περιορισμούς της πάθησης». Η περίπτωση του Βρετανού ασθενούς ενισχύει την ελπίδα για μια νέα εποχή στην αντιμετώπιση των κληρονομικών αιμορραγικών διαταραχών, όπου η τεχνολογία της γονιδιακής θεραπείας μετατρέπεται από επιστημονική υπόσχεση σε απτή πραγματικότητα.